Peu i turmell en les displàsies esquelètiques

En resum

Les displàsies esquelètiques són malalties poc freqüents que afecten el desenvolupament dels ossos i, en alguns casos, del cartílag i d'altres teixits. Poden modificar la forma, les proporcions i l'alineació dels peus i els turmells, i repercutir en la manera de caminar. El tractament s'individualitza segons el diagnòstic, l'edat, la deformitat i les necessitats funcionals de l'infant.

Edat habitual

Des del naixement fins a l'adolescència, segons el tipus de displàsia

També anomenat

Displàsies òssies · Displàsies esquelètiques hereditàries · Malalties rares de l'esquelet

Què és

Les displàsies esquelètiques són un grup ampli i heterogeni de malalties en què el desenvolupament i el creixement de l’esquelet es produeixen d’una manera diferent de l’habitual. Hi ha més de 700 trastorns esquelètics descrits, tot i que la seva freqüència, gravetat i manifestacions varien considerablement. Moltes són d’origen genètic i es poden identificar abans del naixement, durant la infància o, en alguns casos, més endavant.

Aquestes malalties poden afectar diferents parts de l’esquelet, incloses les extremitats, la columna vertebral i les articulacions. Als peus i als turmells poden alterar la forma dels ossos, l’orientació del taló, l’arc plantar o la relació entre les diferents articulacions. Segons el tipus de displàsia, poden aparèixer peus plans, peus cavus, deformitats del taló o de l’avantpeu, alteracions dels dits, inestabilitat o limitacions de la mobilitat. Algunes alteracions són presents des del naixement, mentre que d’altres es fan més evidents durant el creixement.

No hi ha un únic patró de peu associat a totes les displàsies. Algunes poden acompanyar-se d’alteracions del creixement dels ossos del peu, deformitats angulars o problemes articulars; d’altres es poden associar a rigidesa, hiperlaxitud o una distribució anormal de les càrregues. Per això és fonamental conèixer la displàsia concreta i no tractar únicament la forma externa del peu.

La valoració ortopèdica ha de tenir en compte el creixement futur, l’evolució de la malaltia i les possibles alteracions en altres parts de l’aparell locomotor. Segons cada cas, pot caldre la col·laboració de genètica clínica, pediatria, rehabilitació i altres especialitats amb experiència en malalties esquelètiques poc freqüents.

Senyals que poden notar els pares

Les manifestacions depenen del tipus de displàsia, però alguns senyals que poden motivar una valoració són:

• El peu presenta una forma o unes proporcions diferents de les habituals.
• El taló es desvia cap endins o cap enfora en recolzar.
• L’arc plantar és molt baix o molt elevat.
• Hi ha deformitats dels dits o diferències importants entre tots dos peus.
• L’infant té dificultats per trobar calçat còmode o necessita adaptacions especials.
• Apareixen dolor, durícies, fregades o zones de pressió.
• El turmell sembla inestable o es produeixen esquinços repetits.
• L’infant camina amb dificultat, coixeja o es cansa més del que s’esperaria.
• La deformitat augmenta o canvia a mesura que l’infant creix.
• Hi ha limitació de la mobilitat del peu o del turmell.

L’absència de dolor no descarta que hi hagi una alteració que necessiti seguiment. Algunes deformitats poden progressar durant el creixement abans de produir símptomes importants.

Quan consultar

Es recomana una valoració per ortopèdia infantil quan un infant amb una displàsia esquelètica presenta una deformitat del peu o del turmell, dificultats per caminar o canvis en l’alineació. També pot ser convenient fer controls preventius, encara que no hi hagi dolor, si el diagnòstic s’associa a risc de deformitats progressives.

Convé consultar si:

• El peu canvia progressivament de forma.
• Apareix dolor en caminar o en fer activitat física.
• L’infant coixeja, cau sovint o redueix les seves activitats.
• El calçat provoca fregades o apareixen durícies persistents.
• Hi ha inestabilitat del turmell o es produeixen esquinços repetits.
• Disminueix la mobilitat del peu o costa recolzar la planta de manera adequada.
• Les ortesis deixen d’ajustar-se correctament o produeixen lesions a la pell.
• Apareix una diferència creixent entre tots dos peus.

Quan és urgent?

Cal una valoració urgent si l’infant presenta un dolor intens d’aparició sobtada, incapacitat per recolzar, una inflor important després d’un traumatisme o una extremitat vermella i calenta acompanyada de febre. Aquests símptomes requereixen descartar una lesió o una altra complicació aguda.

Com es diagnostica

El diagnòstic es basa en la història clínica, l’exploració física i el coneixement de la displàsia esquelètica concreta. Si l’infant ja té un diagnòstic establert, és important revisar-ne les característiques i l’evolució esperada de la malaltia.

Durant l’exploració, l’especialista valora:

• La forma i l’alineació del peu: arc plantar, posició del taló, orientació de l’avantpeu i deformitats dels dits.
• La mobilitat articular: es comprova si hi ha rigidesa, limitacions del turmell o alteracions en les articulacions del peu.
• El recolzament i la marxa: s’observa com distribueix el pes, si camina amb estabilitat i si presenta dolor o compensacions.
• La pell i el calçat: s’identifiquen zones de pressió, durícies i problemes d’ajust.
• El creixement i l’evolució: es comparen les exploracions amb les anteriors per determinar si la deformitat es manté estable o progressa.

Les radiografies poden ser necessàries per estudiar la forma dels ossos, l’alineació i les articulacions. En determinades situacions, altres proves d’imatge, com la tomografia computada o la ressonància magnètica, permeten obtenir informació addicional per planificar el tractament.

L’estudi genètic pot formar part del diagnòstic general de la displàsia, especialment si encara no s’ha identificat el trastorn concret. No tots els infants necessiten les mateixes proves: es trien segons les troballes clíniques i les característiques de cada malaltia.

Tractament

El tractament s’adapta al tipus de displàsia, la deformitat, l’edat de l’infant, el creixement pendent i la repercussió funcional. L’objectiu és aconseguir un recolzament estable i còmode, facilitar la marxa, prevenir lesions per pressió i mantenir la funció del peu i del turmell.

Tractament conservador

1. Seguiment durant el creixement

Si la deformitat és lleu, no causa símptomes importants i no progressa, pot ser suficient fer controls periòdics. La freqüència de les revisions depèn de la displàsia i del risc que apareguin canvis en l’alineació.

2. Calçat adaptat

Un calçat adequat pot millorar la comoditat i facilitar la marxa. Alguns infants necessiten sabates més amples, més profundes o amb característiques específiques per adaptar-se a la forma del peu o a una ortesi.

3. Plantilles i ortesis

Les plantilles poden ajudar a distribuir les càrregues i alleujar determinades molèsties quan el tipus de deformitat ho permet. Les ortesis de turmell i peu poden aportar estabilitat i millorar el control del recolzament en casos seleccionats.

Aquests dispositius no corregeixen totes les deformitats òssies. La seva indicació s’ha de basar en l’exploració i en els objectius funcionals, i s’han de revisar periòdicament per adaptar-los al creixement i evitar punts de pressió.

4. Fisioteràpia i rehabilitació

La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la mobilitat, millorar la força disponible i treballar l’equilibri i la marxa. Els exercicis s’han d’adaptar a les característiques de la displàsia i evitar sobrecarregar les articulacions o els ossos quan hi ha una fragilitat específica.

5. Coordinació multidisciplinària

Segons el diagnòstic, pot caldre la col·laboració entre ortopèdia infantil, genètica clínica, pediatria, rehabilitació i altres especialistes. Aquesta coordinació permet integrar el tractament del peu dins l’atenció global de l’infant.

Tractament quirúrgic

La cirurgia es pot plantejar quan hi ha una deformitat important o progressiva que provoca dolor, dificulta el recolzament, limita la marxa, genera inestabilitat o impedeix fer servir un calçat adequat malgrat el tractament conservador.

La tècnica depèn de l’anatomia i de les característiques de cada displàsia. Pot incloure:

• Osteotomies correctores, per modificar l’orientació d’un o diversos ossos.
• Procediments sobre els tendons, quan una alteració de la seva longitud o equilibri contribueix a la deformitat.
• Tractaments articulars específics, en determinats casos de rigidesa, incongruència o afectació articular.
• Procediments combinats, quan la deformitat afecta diversos components del peu i del turmell.

La planificació requereix conèixer com pot evolucionar la displàsia i quant creixement queda. En alguns infants convé esperar o triar una tècnica que tingui en compte el creixement; en d’altres, una deformitat greu pot justificar una intervenció abans d’arribar a la maduresa esquelètica.

Les intervencions se solen fer amb anestèsia general i poden requerir ingrés hospitalari. La durada de l’ingrés, la necessitat de guix i el temps durant el qual es limita el recolzament depenen de la cirurgia i de les característiques del pacient.

No totes les deformitats s’han d’operar, i no hi ha una tècnica única vàlida per a totes les displàsies. La indicació s’ha d’individualitzar, valorant els beneficis funcionals esperats i els riscos de la intervenció.

Evolució i recuperació

L’evolució depèn del tipus de displàsia, de la deformitat inicial i de com canviï l’esquelet durant el creixement. Alguns infants mantenen una funció adequada amb seguiment i adaptacions del calçat; d’altres necessiten revisions més freqüents o un tractament corrector.

• Amb tractament conservador: els controls permeten vigilar l’alineació, la mobilitat, el dolor i l’ajust de les ortesis. Els dispositius s’han d’adaptar a mesura que l’infant creix.
• Després d’una cirurgia: pot caldre portar un guix o una ortesi durant diverses setmanes. La durada depèn dels procediments fets i de la consolidació òssia.
• Càrrega i marxa: alguns procediments permeten recolzar aviat, mentre que d’altres requereixen limitar la càrrega temporalment. La pauta s’estableix segons la tècnica i l’evolució clínica.
• Tornada a l’escola: s’adapta a la mobilitat de l’infant, la necessitat d’ajudes per caminar i les condicions de seguretat al centre escolar.
• Tornada a l’esport: es fa de manera progressiva quan la recuperació òssia i funcional ho permet. Les activitats s’han d’ajustar a les característiques de la displàsia i a les recomanacions de l’equip mèdic.

El seguiment a llarg termini és important perquè el creixement pot modificar l’alineació del peu i del turmell. En alguns casos pot caldre ajustar les ortesis, fer nous tractaments o revisar el pla quirúrgic.

L’objectiu principal és mantenir la millor funció possible, reduir el dolor i facilitar la participació de l’infant en les seves activitats quotidianes, amb un pla adaptat al seu diagnòstic i a les seves necessitats.

La informació d'aquesta pàgina és orientativa i no substitueix la valoració d'un especialista. Si et preocupa el peu del teu fill, demana cita amb mi.