Peu i turmell en malalties neuromusculars i síndromes

En resum

Algunes malalties neuromusculars i síndromes genètiques poden afectar la forma, l'estabilitat i la funció dels peus i els turmells durant el creixement: peus cavus, peus plans, dits deformats, inestabilitat del turmell, contractures o dificultats per caminar. El tractament s'individualitza i es coordina amb altres especialistes per millorar la funció, facilitar la marxa, alleujar el dolor i preservar la mobilitat.

Edat habitual

Des dels primers anys de vida fins a l'adolescència, segons la malaltia de base

També anomenat

Peu neuromuscular · Peu cavus neuromuscular · Peu pla associat a hiperlaxitud · Peu en la paràlisi cerebral · Peu en la malaltia de Charcot-Marie-Tooth · Alteracions del peu en síndromes genètiques

Què és

Els peus i els turmells depenen de l’acció coordinada de músculs, tendons, nervis, ossos i lligaments. Quan una malaltia afecta algun d’aquests components, pot modificar la forma del peu, la seva estabilitat o la manera de caminar. A la infància, aquestes alteracions poden canviar amb el creixement i, en determinats casos, fer-se més evidents amb el temps.

El tipus de deformitat depèn de cada malaltia i de com afecta els músculs, els nervis, les articulacions i el teixit connectiu. En alguns infants el problema principal és la debilitat muscular; en d’altres, l’augment del to, la hiperlaxitud o una alteració del desenvolupament ossi.

• En la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, l’afectació dels nervis perifèrics pot provocar debilitat muscular, peu cavus, dits en urpa i inestabilitat del turmell.
• En la paràlisi cerebral, les alteracions del to muscular i del control del moviment poden afavorir deformitats com l’equí, el valg o el var del peu.
• En alguns infants amb síndrome de Down o síndrome d’Ehlers-Danlos, la hiperlaxitud i les característiques del teixit connectiu poden contribuir a la inestabilitat o al peu pla.
• En la síndrome de Marfan, les característiques del teixit connectiu i les proporcions corporals es poden associar a alteracions de l’arc plantar i de l’alineació del peu.

No tots els infants amb una mateixa malaltia desenvolupen les mateixes deformitats ni necessiten tractament. La importància clínica depèn de factors com el dolor, la progressió, la capacitat per caminar, l’equilibri, el calçat i la repercussió en les activitats quotidianes. Per això és important valorar tant la forma del peu com la seva funció.

El seguiment durant el creixement permet detectar canvis en l’alineació, la força muscular o la mobilitat del turmell. La planificació ha de tenir en compte la malaltia de base, la seva possible evolució i les necessitats particulars de cada infant.

Senyals que poden notar els pares

Les manifestacions varien segons la malaltia, però alguns senyals freqüents són:

• L’arc del peu sembla massa alt o, al contrari, el peu s’aplana i es desvia cap enfora en recolzar.
• Els turmells semblen inestables o s’inclinen cap endins o cap enfora.
• L’infant camina de puntetes o recolza els peus de manera desigual.
• Es produeixen esquinços repetits, ensopegades o caigudes freqüents.
• Els dits es corben, s’aixequen o es deformen progressivament.
• Apareixen durícies, zones de pressió o dificultats per trobar un calçat còmode.
• L’infant es cansa en caminar, evita els recorreguts llargs o deixa de participar en algunes activitats.
• Hi ha dolor als peus, als turmells o als panxells.
• S’observa pèrdua de mobilitat del turmell o dificultat per aixecar la part davantera del peu en caminar.
• La forma del peu canvia progressivament o apareix una diferència cada vegada més gran entre tots dos costats.

En alguns infants la deformitat és visible abans que aparegui el dolor. Per això, en les malalties amb risc de progressió, el seguiment no ha de dependre només que l’infant manifesti molèsties.

Quan consultar

És recomanable fer una valoració per ortopèdia infantil quan un infant amb una malaltia neuromuscular o una síndrome genètica presenta dolor, deformitat del peu, inestabilitat o canvis en la manera de caminar. També pot ser útil una valoració preventiva quan la malaltia de base s’associa a risc de desenvolupar deformitats progressives.

Convé consultar si:

• La forma del peu canvia progressivament.
• Apareixen dolor, durícies o ferides per pressió.
• L’infant pateix esquinços repetits o cau sovint.
• Camina de puntetes, arrossega la punta del peu o presenta una coixesa persistent.
• Disminueix la distància que pot caminar o necessita més descansos.
• El turmell perd mobilitat o costa col·locar el peu en una posició funcional.
• El calçat o les ortesis deixen d’ajustar-se correctament.
• Apareixen noves dificultats per caminar o una pèrdua d’habilitats motores ja adquirides.

Quan és urgent?

Cal una valoració urgent si apareix una pèrdua sobtada de força, una incapacitat nova per caminar, un dolor intens d’aparició brusca, una articulació molt inflada o calenta, o una ferida amb signes d’infecció. En infants amb sensibilitat reduïda, les lesions de la pell poden passar desapercebudes i s’han de revisar amb especial atenció.

Com es diagnostica

El diagnòstic combina la història clínica, l’exploració musculoesquelètica i la valoració de la malaltia de base. L’objectiu és determinar quina estructura està afectada, com repercuteix en la marxa i si la deformitat és flexible, rígida o progressiva.

Durant l’exploració, l’especialista valora:

• La forma i l’alineació del peu: arc plantar, posició del taló, orientació de l’avantpeu i deformitats dels dits.
• La mobilitat del turmell i del peu: es comprova si el peu es pot col·locar en una posició funcional i si hi ha escurçament muscular o contractura.
• La força i l’equilibri: s’avalua la capacitat per aixecar la punta del peu, posar-se de puntetes, caminar sobre els talons quan és possible i mantenir l’estabilitat.
• La marxa: s’observen el recolzament, la propulsió, la presència d’equí, la caiguda del peu i les compensacions durant la marxa.
• La pell i els punts de pressió: es busquen durícies, fregades i lesions relacionades amb el recolzament o l’ús d’ortesis.
• L’evolució: es comparen les troballes amb exploracions anteriors per identificar canvis al llarg del creixement.

Les radiografies en càrrega poden ajudar a estudiar l’alineació dels ossos i les articulacions. Segons la sospita clínica, poden caldre altres proves, com ecografia, tomografia computada o ressonància magnètica. En determinades malalties neuromusculars, els estudis de conducció nerviosa, l’electromiografia o les proves genètiques formen part de l’estudi coordinat pels especialistes corresponents.

La valoració pot requerir la col·laboració de neurologia infantil, rehabilitació, fisioteràpia, genètica clínica i altres especialitats. No tots els infants necessiten totes aquestes proves: es trien en funció dels símptomes i de la malaltia de base.

Tractament

El tractament s’ha d’adaptar a la malaltia, al tipus de deformitat, a la seva flexibilitat, a l’edat de l’infant i als seus objectius funcionals. No es tracta només de corregir la forma del peu, sinó d’aconseguir un recolzament estable i còmode, facilitar la marxa i prevenir complicacions.

Tractament conservador

1. Seguiment clínic

Quan la deformitat és lleu, flexible i no provoca dolor ni limitació, pot ser suficient fer controls periòdics. La freqüència depèn de la malaltia de base i del risc de progressió.

2. Fisioteràpia i rehabilitació

La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la mobilitat, treballar la força muscular disponible, millorar l’equilibri i entrenar una marxa més eficient. Els exercicis s’han d’adaptar a les capacitats de l’infant i a la malaltia, evitant programes que produeixin fatiga excessiva o sobrecàrrega.

3. Ortesis i ajudes per a la marxa

Les ortesis poden millorar l’estabilitat, mantenir el peu en una posició funcional i facilitar el desplaçament. Per exemple, en alguns infants amb debilitat per aixecar la punta del peu es pot fer servir una ortesi turmell-peu. En altres casos poden ser útils dispositius que controlin l’alineació del peu i del turmell.

L’elecció depèn del patró de deformitat, la força, la mobilitat i la tolerància de l’infant. Una ortesi s’ha de revisar durant el creixement per evitar fregades, punts de pressió o restriccions innecessàries del moviment.

4. Calçat i cura de la pell

El calçat ha de proporcionar prou espai i estabilitat i ser compatible amb les ortesis. És important revisar la pell regularment, especialment quan hi ha alteració de la sensibilitat o l’infant no identifica bé les zones de pressió.

5. Tractaments específics de la malaltia de base

En determinats casos, l’equip multidisciplinari pot recomanar altres tractaments, com el maneig de l’espasticitat o programes específics de rehabilitació. La decisió depèn de la malaltia i dels símptomes, i no tots els tractaments són adequats per a tots els infants.

Tractament quirúrgic

La cirurgia pot estar indicada quan hi ha una deformitat important, progressiva o rígida, dolor persistent, dificultats per caminar, inestabilitat significativa o problemes per fer servir el calçat i les ortesis malgrat un tractament conservador adequat.

La tècnica es tria segons l’origen i les característiques de la deformitat. Pot incloure:

• Allargaments tendinosos o musculars, quan hi ha un escurçament que limita la mobilitat.
• Transferències tendinoses, per millorar l’equilibri muscular en casos seleccionats de debilitat.
• Osteotomies, que permeten corregir l’orientació d’un o diversos ossos.
• Procediments sobre les articulacions, en deformitats rígides o casos complexos en què altres tècniques no ofereixen una correcció adequada.

No tots els procediments són apropiats per a totes les malalties. Per exemple, en una malaltia neuromuscular progressiva és important considerar com pot canviar la força muscular en el futur. En infants amb paràlisi cerebral, la planificació també ha de tenir en compte el to muscular, les contractures i els objectius de la marxa.

Les intervencions se solen fer amb anestèsia general i poden requerir ingrés hospitalari. La durada de l’ingrés, la immobilització i la necessitat de limitar la càrrega depenen de la tècnica i de la situació clínica. En casos complexos, la planificació es fa de manera coordinada amb l’equip multidisciplinari.

L’objectiu no sempre és aconseguir un peu amb una forma completament normal. De vegades, la prioritat és obtenir un peu plantígrad —que recolzi adequadament a terra—, estable, còmode i compatible amb el calçat i la funció de l’infant.

Evolució i recuperació

L’evolució depèn de la malaltia de base, del tipus de deformitat, de la força muscular i de si el problema és estable o progressiu. Alguns infants mantenen una funció adequada durant anys amb seguiment i ortesis; d’altres necessiten adaptar el tractament a mesura que creixen.

• Amb tractament conservador: el seguiment es fa periòdicament per comprovar la mobilitat, l’alineació, la pell i la funció durant la marxa.
• Després d’una cirurgia: pot caldre una immobilització amb guix o una ortesi durant diverses setmanes. La durada depèn dels procediments fets i de la consolidació òssia.
• Càrrega i marxa: el recolzament es pot permetre des del principi en algunes intervencions, mentre que d’altres requereixen limitar-lo temporalment. Les indicacions s’individualitzen.
• Tornada a l’escola: sol ser possible quan l’infant es pot desplaçar amb seguretat i té adaptades les necessitats de mobilitat, el transport i les activitats escolars.
• Tornada a l’esport i a l’activitat física: es fa progressivament quan la recuperació, la força i el control funcional ho permeten, segons les indicacions de l’equip que el tracta.

El seguiment a llarg termini és important perquè el creixement i l’evolució d’algunes malalties poden modificar l’alineació o la funció del peu. En determinats casos pot caldre ajustar les ortesis o revisar el tractament.

L’atenció coordinada entre ortopèdia infantil, neurologia, rehabilitació, fisioteràpia i altres especialitats permet adaptar els objectius a cada infant i mantenir el millor nivell funcional possible durant el seu desenvolupament.

La informació d'aquesta pàgina és orientativa i no substitueix la valoració d'un especialista. Si et preocupa el peu del teu fill, demana cita amb mi.