神经肌肉疾病和综合征中的足踝问题

简介

一些神经肌肉疾病和遗传综合征可能在生长过程中影响足和踝关节的形状、稳定性和功能：高弓足、扁平足、脚趾畸形、踝关节不稳、挛缩或行走困难。治疗需个体化，并与其他专科协作，以改善功能、方便行走、缓解疼痛并保持活动能力。

常见年龄

从婴幼儿期到青春期，取决于基础疾病

又称

神经肌肉性足 · 神经肌肉性高弓足 · 关节过度松弛相关的扁平足 · 脑性瘫痪患儿的足部问题 · 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth 病）的足部表现 · 遗传综合征中的足部异常

是什么

足和踝关节依赖肌肉、肌腱、神经、骨骼和韧带的协调作用。当疾病影响其中任何一个部分时，都可能改变足的形状、稳定性或走路方式。在儿童期，这些改变会随生长而变化，有时会随着时间推移变得更加明显。

畸形的类型取决于具体疾病，以及它如何影响肌肉、神经、关节和结缔组织。有些孩子的主要问题是肌无力；另一些则是肌张力增高、关节过度松弛或骨骼发育异常。

• 在 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth 病） 中，周围神经受累可导致肌无力、高弓足、爪形趾和踝关节不稳。
• 在 脑性瘫痪 中，肌张力和运动控制异常可能导致马蹄足、足外翻或足内翻等畸形。
• 部分 唐氏综合征 或 埃勒斯-当洛斯综合征 患儿，关节过度松弛和结缔组织的特点可能导致不稳或扁平足。
• 在 马方综合征 中，结缔组织的特点和身体比例可能伴有足弓和足部力线的改变。

患有同一种疾病的孩子并不都会出现相同的畸形，也不一定都需要治疗。其临床意义取决于疼痛、进展、行走能力、平衡、穿鞋情况以及对日常活动的影响。因此，既要评估足的形状，也要评估足的功能。

生长期间的随访可以发现力线、肌力或踝关节活动度的变化。治疗规划必须考虑基础疾病、其可能的发展以及每个孩子的具体需求。

家长可能注意到的迹象

表现因疾病而异，但一些常见迹象包括：

• 足弓看起来过高，或者相反，站立时足部塌陷并向外偏斜。
• 踝关节看起来不稳，或向内、向外倾斜。
• 孩子踮脚走路，或两只脚着地不均。
• 反复扭伤、经常绊倒或摔倒。
• 脚趾逐渐弯曲、翘起或变形。
• 出现老茧、受压区域，或难以找到舒适的鞋子。
• 孩子走路容易累、回避长距离行走或不再参加某些活动。
• 足、踝或小腿疼痛。
• 踝关节活动度下降，或走路时难以抬起前脚掌。
• 足的形状逐渐改变，或两侧差异越来越大。

有些孩子在出现疼痛之前就已能看到畸形。因此，对于有进展风险的疾病，随访不应只取决于孩子是否诉说不适。

何时就诊

当患有神经肌肉疾病或遗传综合征的孩子出现疼痛、足部畸形、不稳或走路方式改变时，建议由儿童骨科进行评估。如果基础疾病存在畸形进行性加重的风险，预防性评估也会有帮助。

以下情况建议就诊：

• 足的形状逐渐改变。
• 出现疼痛、老茧或压疮。
• 孩子反复扭伤或经常摔倒。
• 踮脚走路、拖着脚尖走或持续跛行。
• 能走的距离变短，或需要更多休息。
• 踝关节活动度下降，或难以把足放在功能位。
• 鞋子或矫形器不再合适。
• 出现新的行走困难，或已掌握的运动能力丧失。

什么情况属于紧急？

如果突然肌力下降、新出现无法行走、突发剧烈疼痛、关节明显肿胀或发热，或伤口有感染迹象，需要紧急就医。对于感觉减退的孩子，皮肤损伤可能不易被察觉，应特别仔细地检查。

如何诊断

诊断结合病史、肌肉骨骼检查和对基础疾病的评估。目的是确定受累的结构、对步态的影响，以及畸形是柔软的、僵硬的还是进行性的。

检查时，专科医生会评估：

• 足的形状和力线： 足弓、脚跟位置、前足朝向和脚趾畸形。
• 踝关节和足的活动度： 检查足能否放在功能位，以及是否存在肌肉短缩或挛缩。
• 肌力和平衡： 评估抬起前脚掌、踮脚站立、在可能时用脚跟行走以及保持稳定的能力。
• 步态： 观察着地、推进、是否有马蹄足、足下垂以及行走时的代偿动作。
• 皮肤和受压点： 寻找与负重或佩戴矫形器有关的老茧、磨伤和损伤。
• 变化情况： 与既往检查结果比较，发现生长过程中的变化。

负重位 X 光片有助于观察骨骼和关节的力线。根据临床判断，可能还需要超声、CT 或 MRI 等检查。在某些神经肌肉疾病中，神经传导检查、肌电图或基因检测是由相关专科协调完成的检查的一部分。

评估可能需要儿童神经科、康复科、物理治疗、临床遗传科和其他专科的协作。并非每个孩子都需要所有这些检查：会根据症状和基础疾病来选择。

治疗

治疗必须根据疾病、畸形类型及其柔韧性、孩子的年龄和功能目标进行调整。目的不仅是矫正足的形状，更是实现稳定舒适的负重、方便行走并预防并发症。

保守治疗

1. 临床随访

如果畸形较轻、柔软，且不引起疼痛或功能受限，定期复查可能就足够了。复查频率取决于基础疾病和进展风险。

2. 物理治疗和康复

物理治疗可以帮助保持活动度、锻炼现有肌力、改善平衡并训练更有效的步态。练习需根据孩子的能力和疾病进行调整，避免造成过度疲劳或负荷过大。

3. 矫形器和助行器具

矫形器可以提高稳定性、将足保持在功能位并方便行动。例如，对于部分抬脚无力的孩子，可以使用踝足矫形器。在其他情况下，控制足踝力线的器具也可能有帮助。

具体选择取决于畸形类型、肌力、活动度和孩子的耐受情况。生长期间需要定期检查矫形器，避免磨伤、受压点或不必要的活动限制。

4. 鞋子和皮肤护理

鞋子应提供足够的空间和稳定性，并能与矫形器配合使用。定期检查皮肤很重要，尤其是在感觉异常或孩子不能很好地察觉受压部位时。

5. 针对基础疾病的特定治疗

在某些情况下，多学科团队可能会建议其他治疗，例如痉挛管理或特定的康复计划。是否采用取决于疾病和症状，并非所有治疗都适合每个孩子。

手术治疗

如果存在明显、进行性或僵硬的畸形、持续疼痛、行走困难、明显不稳，或在适当的保守治疗后仍难以穿鞋或佩戴矫形器，可能需要手术。

手术方式根据畸形的成因和特点来选择，可能包括：

• 肌腱或肌肉延长，适用于短缩限制活动的情况。
• 肌腱转移，在部分肌无力病例中改善肌肉平衡。
• 截骨术，矫正一块或多块骨骼的方向。
• 关节手术，用于僵硬畸形或其他技术无法充分矫正的复杂病例。

并非所有手术都适用于所有疾病。例如，对于进行性神经肌肉疾病，需要考虑未来肌力可能如何变化。对于脑性瘫痪患儿，手术规划还必须考虑肌张力、挛缩和行走目标。

手术通常在全身麻醉下进行，可能需要住院。住院时间、固定方式以及是否需要限制负重取决于手术方式和临床情况。复杂病例的手术规划由多学科团队协调制定。

目标并不总是让足的形状完全正常。有时，首要目标是获得一个跖行（能够正常着地）、稳定、舒适，并适合穿鞋和满足孩子功能需求的足。

病程与康复

病程取决于基础疾病、畸形类型、肌力以及问题是稳定还是进展。有些孩子在随访和使用矫形器的情况下多年保持良好功能；另一些则需要随着生长调整治疗。

• 保守治疗期间： 定期随访，检查活动度、力线、皮肤和行走功能。
• 手术后： 可能需要用石膏或矫形器固定数周，具体时间取决于所做的手术和骨愈合情况。
• 负重与行走： 有些手术允许术后即可负重，另一些则需要暂时限制负重。具体要求因人而异。
• 返校： 当孩子能够安全行动，且行动需求、交通和学校活动都已做好调整时，通常就可以返校。
• 恢复运动和体育活动： 在恢复情况、肌力和功能控制允许后，按照治疗团队的建议循序渐进地恢复。

长期随访很重要，因为生长以及某些疾病的发展可能改变足的力线或功能。在某些情况下，可能需要调整矫形器或重新评估治疗方案。

儿童骨科、神经科、康复科、物理治疗和其他专科之间的协调照护，可以根据每个孩子调整目标，并在其成长过程中保持尽可能好的功能水平。

本页信息仅供参考，不能替代专科医生的诊断。如您担心孩子的足部问题，请咨询儿科医生或预约就诊。